Yükleniyor
Mikrotia, dış kulağın (aurikula) doğuştan küçük, şekilsiz ya da tamamen yok olduğu bir doğumsal anomalidir. Genellikle tek kulakta görülür ve bazen işitme kaybı ile birlikte olabilir. Hafif şekil bozukluklarından kulak yokluğuna (anotia) kadar değişen derecelerde olabilir.
Mikrotianın nedeni çoğu zaman kesin olarak bilinmez. Ancak bazı vakalarda genetik faktörler etkili olabilir.
Ailede daha önce mikrotia ya da kulak gelişim bozukluğu hikayesi varsa risk artar.
Mikrotia, bazı sendromların parçası olarak da ortaya çıkabilir (örn. Treacher Collins sendromu, Goldenhar sendromu).
Genetik geçiş gösteren vakalar azınlıktadır; mikrotia genellikle sporadik yani rastlantısal olarak ortaya çıkar.
Mikrotia yalnızca genetik nedenlerle ortaya çıkmaz. Aşağıdaki faktörler de etkili olabilir:
Hamilelikte geçirilen viral enfeksiyonlar (örneğin kızamıkçık)
Gebelikte kullanılan bazı ilaçlar veya toksik maddeler
Vitamin A eksikliği veya fazlalığı
Annenin diyabet hastalığı
Radyasyon veya çevresel toksinlere maruz kalma
Bu etkenler bebeğin embriyonik gelişimi sırasında kulak oluşumunu etkileyebilir.
Bazı durumlarda mikrotia kalıtsal olabilir. Özellikle otozomal dominant geçişli bazı sendromlar ile birlikte görülebilir. Ancak çoğu mikrotia vakası tekil ve ailede başka bireylerde olmayan şekildedir.
Ailede daha önce mikrotia öyküsü varsa, yeni doğanlarda tekrar etme riski %5–10 civarındadır.
Eğer:
Ailede başka bireylerde de mikrotia varsa
Mikrotia ile birlikte başka doğumsal anomaliler de mevcutsa
Sendrom şüphesi varsa
…o zaman genetik danışmanlık önerilir. Genetik testlerle altta yatan durumlar araştırılabilir.
Tam olarak önlenebilir değildir. Ancak risk faktörleri azaltılabilir:
Hamilelik öncesi ve süresince düzenli sağlık kontrolleri
Vitamin desteğinin doktor kontrolünde alınması
Zararlı maddelerden kaçınmak
Akraba evliliğinden kaçınmak
Genetik danışmanlık almak
Mikrotia genetik mi, çevresel mi?
Her ikisi de olabilir. Bazı vakalar kalıtsal geçiş gösterirken, çoğu mikrotia vakası rastlantısaldır.
Mikrotia aileden geçer mi?
Bazı durumlarda evet. Özellikle aynı ailede birden fazla vaka varsa genetik danışmanlık önerilir.
Genetik test yapılmalı mı?
Sendrom şüphesi varsa veya mikrotia başka doğumsal problemlerle birlikte görülüyorsa test yapılması önerilir.
Mikrotianın nedenleri ve genetik boyutuyla ilgili detaylı bilgi almak, uzman görüşüyle değerlendirme yaptırmak için bizimle iletişime geçin.
